第二章　眼眶先天性病变

第一节　永存原始玻璃体增生症

【简介】

永存原始玻璃体增生症（persistent hyperplasia of primary vitreous，PHPV），为胚胎期28~32周时原始玻璃体不能正常退化和消融，且继续增殖所致的一种罕见玻璃体发育异常的先天性疾病。典型表现为晶状体后方、玻璃体前部块状血管纤维性增殖物，周围附着于睫状突上，向后为残留玻璃体动脉伴周围纤维组织增生，呈线状连于视盘。一般为单眼发病，大多数为散发。

最常见临床表现为白瞳症伴视力低下及小眼球。

【病理基础】

玻璃体的发育一般分为2个过程：原始玻璃体（血管性玻璃体）和次级玻璃体（无血管性玻璃体）的形成。原始玻璃体为胚胎6周前由原始眼泡和晶状体体泡之间的原浆粘连发育而成，透明血管系统和中胚叶起源的原纤维也参与其中。胚胎8~12周时，原始玻璃体和透明血管系统应及时退缩，此时次级玻璃体大量生成，将原始玻璃体挤压至玻璃体腔的中央和晶状体后凹中，形成Cloquet管。管壁为次级玻璃体与原始玻璃体交界处的浓缩面，管内有玻璃体动脉（又称“透明动脉”）存在，此外还有胶质组织和纤维结缔组织。如原始玻璃体未按时萎缩，可影响次级玻璃体生成，为形成小眼球的原因之一。如玻璃体动脉未及时退缩，临床检查可看到一条白色条索，自晶状体后连于视盘，成为永存性玻璃体动脉。

PHPV为原始玻璃体不能正常退化和消融且继续增殖所致的玻璃体发育异常，晶状体后肿块内含纤维组织、血管组织、脂肪组织，甚至软骨和骨样组织，均为增生的原始玻璃体化生而来，位于晶状体后表面并有粘连。纤维增殖膜覆盖于晶状体后表面，甚至延长至睫状突。增生的纤维膜上有不同程度的血管增生，常于此处发生反复的出血、渗漏、免疫反应，从而使增生加剧。晶状体常为透明，但直径略偏小。由于增殖膜的张力及细胞增殖可致晶状体后囊膜破裂，从而引起免疫反应、肉芽组织增生。增殖物长入晶状体引起继发性白内障，而致晶状体全部混浊。血管从破口处长入，晶状体中可见出血机化块，机化膜随之增厚。晶状体亦可渐渐吸收，直至仅存留一层机化膜。

少数增殖膜沿玻璃体动脉呈线状与视盘相连。视网膜一般不受累。极少的纤维增殖沿Cloquet管向后与视网膜相连，将其牵拉与脉络膜分离至视网膜脱离，或形成视网膜皱襞。有学者将少数后部玻璃体增殖使视网膜出现镰刀形皱襞，以至牵拉性视网膜脱离的情况称为后部PHPV。

【影像学表现】

眼球变小，前房变浅，晶状体变小，可见沿Cloquet管走行的软组织条索影，向前与晶状体相连，向后连接视盘。呈圆锥形或“高脚酒杯”形，锥底连于晶状体后部及睫状体区，锥尖指向视盘。常合并视网膜脱离。

1.CT表现

玻璃体内密度增高，常可见到由于出血而形成的层状或模糊片状高密度影，玻璃体内团块没有钙化，增强扫描软组织块可出现强化。晶状体变形，偶尔可有钙化。

2.MRI表现

患侧玻璃体T₁WI信号较对侧高，与眼外肌相比，软组织块T₁WI呈等信号，T₂WI呈等信号，增强后呈明显强化表现。视网膜脱离T₁WI呈低信号，T₂WI呈高信号，增强后无强化。

【典型病例展示】

病例1

患者，男，1岁。自出生后发现左眼球较右侧小，左眼瞳孔区发白（图2-1-1）。

病例2

患者，男，1岁。家长发现右眼瞳孔区晶状体后黄白色反光（图2-1-2）。

病例3

患者，女，9个月，患儿自出生后双眼不追物（图2-1-3）。

【诊断思路与诊断要点】

PHPV为儿童白瞳症的一种少见病因，影像学对拟诊为PHPV者，必须与其他儿童白瞳症，特别是视网膜母细胞瘤相鉴别。

PHPV的诊断要点：①儿童白瞳症；②小眼球；③玻璃体内前连晶状体后部、后附于视盘的肿块，无钙化；④Cloquet管内有血流。