第四节　眼眶神经纤维瘤病Ⅰ型

【简介】

神经纤维瘤病（neurofibromatosis）是一种常染色体显性遗传性皮肤、神经、骨骼系统发育障碍性疾病，半数以上的患者存在家族史。有以下两种或两种以上的表现就可诊断神经纤维瘤病Ⅰ型（neurofibromatosis type 1，NF1，又称“Von Recklinghausen病”）：①咖啡牛奶斑≥6 个，青春期直径为5mm，成人直径为15mm；②神经纤维瘤≥2个；③1个丛状神经纤维瘤；④神经纤维瘤病Ⅰ型患者的直系亲属；⑤视神经胶质瘤；⑥Lisch结节（虹膜）≥2个；⑦蝶骨发育不良和长骨骨皮质变薄。

约1/3的NF1有眼眶受累。眼眶NF1具有独特的眶颅表现，在儿童期发病，但在青春期以后病变显著，男多于女。NF1的眼眶异常通常分为四种类型：①丛状神经纤维瘤；②视神经胶质瘤；③蝶骨发育不良；④眼球增大。临床表现为眼睑及眶部大小不一的蔓状咖啡色神经纤维瘤，瘤组织侵及部位广泛，可累及眶周颞肌以及面部肌肉等，可出现眼球突出、斜视、视力下降等。眶外壁骨质缺损者可伴搏动性眼球突出。

【病理基础】

眼眶丛状神经纤维瘤生长于周围神经分布区，大体表现为虫样扭曲的浸润性肿块，累及眼睑、前部眶周、头皮、眼眶、颞窝及颅底，呈蔓状、咖啡色，形态及大小不一。镜下表现为外周神经组成成分（包括施万细胞、神经束膜细胞、成纤维细胞）杂乱增生，间质常可见增生的胶原束及黏液变性。

【影像学表现】

NF1眶面部表现通常为单侧。丛状神经纤维瘤表现为眼睑、眼眶、眶周边界不清楚、形状不规则的软组织肿块，可累及脑神经眶内分支、眼外肌、视神经鞘及巩膜，常伴有颅底孔道扩大。视神经胶质瘤表现为视神经管状或分叶状增粗，可累及视神经各段，甚至向后延伸至视交叉及脑干。蝶骨发育不良表现为蝶骨大翼及蝶骨小翼骨质缺损、眼眶扩大，形成“空眶征”和“立卵征”，中颅窝增大伴颅内组织疝入眼眶，常伴有中颅窝蛛网膜囊肿。眼球增大表现为眼球前后径及横径增大，眼环增厚。

1.CT表现

丛状神经纤维瘤为边界不清楚、形状不规则的等密度软组织肿块，眼睑增厚，眼外肌不规则增粗，增强扫描病变较明显强化。视神经胶质瘤表现为视神经增粗、迂曲，增强后可见强化。蝶骨发育不良表现为蝶骨大翼及蝶骨小翼骨质缺损、眶腔扩大呈立卵形等，患侧颅中窝明显扩大，严重者可继发脑膜脑膨出伴眼球突出。眼眶内占位病变可伴相应颅底孔道扩大，常见为视神经胶质瘤（视神经管扩大）、丛状神经纤维瘤（卵圆孔扩大）。

2.MRI表现

对眼眶、头皮、颅底以及颅眶沟通性病变的数目、形态、范围显示更为清晰。丛状神经纤维瘤T₁WI呈等或低信号，T₂WI呈高信号，增强扫描呈较明显强化。视神经胶质瘤表现为视神经梭形增粗，T₁WI呈等信号，伴有或不伴有囊性低信号，T₂WI呈高信号，增强扫描呈不均匀强化。MRI可较好显示眼球增大、巩膜增厚，视神经周围脑脊液增多。MRI对于NF1脑内病变显示也优于CT，60%的患者脑内可见脑白质区多发无强化异常信号，占位效应无或很轻微，T₁WI信号不定，T₂WI呈高信号，好发部位为苍白球、白质、丘脑、海马、脑干等区域。

【典型病例展示】

病例

患者，男，5岁。出生后发现右眼睑肿胀（图2-4-1）。

【诊断思路及诊断要点】

尽管NF1是遗传性疾病，眼眶表现是渐进性的，随着时间的推移而发展。眼眶检查发现NF1的一种影像学表现时，就要检查全身情况确定或排除NF1。MRI是评估眼眶、颅外及颅内病灶的理想方法，CT可评估颅底骨质缺损及制订手术计划。另外，丛状神经纤维瘤在外观快速变化时应警惕恶性肉瘤样变。

诊断要点：①皮肤或皮下典型的咖啡牛奶斑或神经纤维瘤；②眼球突出，眼睑及眼眶内有不规则软组织肿块，边界清楚，增强后明显强化；③眼眶扩大，眶骨骨质缺损可继发脑膜膨出或脑膜脑膨出；④伴或不伴有视神经胶质瘤。